Mutações em proteína interferem no coração em síndrome rara
Jornal da Unicamp, em 03/2011 Síndrome de LEOPARD é uma desordem hereditária rara caracterizada por anormalidades na pele, coração, ouvido interno, craniofacial, entre outras, da qual se tem notícia de cerca de 500 portadores no mundo todo. Aproximadamente 90% dos portadores desta síndrome apresentam hipertrofia cardíaca, cuja causa é a mutação da proteína SHP2,…
Veja mais