{"id":3650,"date":"2011-09-04T14:37:47","date_gmt":"2011-09-04T17:37:47","guid":{"rendered":"https:\/\/www.cnpem.staging.wpengine.com\/?p=3650"},"modified":"2026-03-03T10:13:40","modified_gmt":"2026-03-03T13:13:40","slug":"descoberta-mutacao-que-gera-cancer-infantil-2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/cnpem.br\/en\/descoberta-mutacao-que-gera-cancer-infantil-2\/","title":{"rendered":"Descoberta muta\u00e7\u00e3o que gera c\u00e2ncer infantil"},"content":{"rendered":"<p><em>Pesquisa Fapesp Online &#8211; 04\/09\/2011<\/em><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">O ator John Travolta interpretou no filme<em>\u00a0O menino da bolha de pl\u00e1stico<\/em>\u00a0um rapaz que tinha uma defici\u00eancia rara: qualquer v\u00edrus ou bact\u00e9ria inofensivo para outras pessoas poderia mat\u00e1-lo. O protagonista sofria da imunodefici\u00eancia combinada severa, tamb\u00e9m conhecida por s\u00edndrome da bolha em raz\u00e3o de, nos anos 1970, obrigar seus portadores a viver dentro de bolhas esterilizadas para contornar a inexist\u00eancia de c\u00e9lulas de defesa em seu organismo. Ao pensar nesse problema do sistema imunol\u00f3gico, um grupo internacional de pesquisa, com a participa\u00e7\u00e3o de brasileiros, se fez as seguintes perguntas: \u201cExiste outra muta\u00e7\u00e3o que, em vez de eliminar as c\u00e9lulas de defesa, fa\u00e7a o oposto e leve \u00e0 produ\u00e7\u00e3o cont\u00ednua delas, causando leucemia?\u201d Sim, o grupo encontrou uma muta\u00e7\u00e3o espec\u00edfica, descrita na\u00a0<em>Nature Genetics\u00a0<\/em>deste domingo (4), que leva \u00e0 leucemia linfoide aguda T (LLA-T), comum em crian\u00e7as e em adolescentes.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Essa muta\u00e7\u00e3o altera o gene codificador de uma prote\u00edna fundamental para o desenvolvimento e o amadurecimento de um tipo importante de c\u00e9lulas de defesa, os linf\u00f3citos ou c\u00e9lulas T. A altera\u00e7\u00e3o afeta o gene do receptor de interleucina-7 (IL7R), prote\u00edna localizada na superf\u00edcie das c\u00e9lulas T, um tipo de linf\u00f3citos respons\u00e1vel pelo reconhecimento e neutraliza\u00e7\u00e3o de v\u00edrus e bact\u00e9rias. Com o receptor de IL7R alterado, as c\u00e9lulas T passam a se multiplicar incessantemente.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">A muta\u00e7\u00e3o citada no estudo resulta na inser\u00e7\u00e3o do amino\u00e1cido ciste\u00edna no gene do IL7R. \u201cA ciste\u00edna corrompe o funcionamento normal do receptor, facilitando a liga\u00e7\u00e3o de duas mol\u00e9culas mutantes de IL7R\u201d, explica um dos autores, Jos\u00e9 Andr\u00e9s Yunes, do Centro Infantil Boldrini e da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), ambos em Campinas. Essa muta\u00e7\u00e3o est\u00e1 associada ao risco de originar o c\u00e2ncer. \u201cAinda assim, a doen\u00e7a \u00e9 resultado do ac\u00famulo de muta\u00e7\u00f5es em mais de um gene. Precisamos descobrir quais outras colaboram com o IL7R defeituoso\u201d, conta Yunes.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">O estudo de cinco anos foi realizado por norte-americanos, europeus e pelos brasileiros Jos\u00e9 Andr\u00e9s Yunes, Andr\u00e9 Bortolini Silveira,\u00a0Priscila Pini Zenatti, ambos do Centro Infantil Boldrini, em Campinas, e Silvia Brandalise, diretora da institui\u00e7\u00e3o, Jorg Kobarg, do Laborat\u00f3rio Nacional de Bioci\u00eancias (LNBio). Os pesquisadores encontraram a muta\u00e7\u00e3o em 10% dos 201 pacientes com leucemia linfoide aguda T que participaram do estudo. Para checar a hip\u00f3tese da muta\u00e7\u00e3o, ratos de laborat\u00f3rio receberam o gene defeituoso: os animais ficaram doentes, desenvolveram tumores e tiveram as c\u00e9lulas leuc\u00eamicas infiltradas em diversos \u00f3rg\u00e3os.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Novo tratamento e preven\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Apesar da gravidade da doen\u00e7a, segundo Yunes, em torno de 75% dos pacientes com leucemia linfoide aguda conseguem se recuperar. A nova descoberta pode levar ao uso de medica\u00e7\u00f5es espec\u00edficas que ajudem a melhorar o quadro e curar mais pessoas acometidas por esse c\u00e2ncer. Drogas em fase de testes cl\u00ednicos para o tratamento de outras doen\u00e7as como a artrite reumat\u00f3ide conseguiram barrar a prolifera\u00e7\u00e3o e eliminar as c\u00e9lulas mutantes na leucemia. \u201c\u00c9 poss\u00edvel tamb\u00e9m desenvolver anticorpos para reconhecer o receptor mutante sem afetar as c\u00e9lulas normais do organismo\u201d, conta Yunes.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">De acordo com o pesquisador, \u00e9 improv\u00e1vel que a muta\u00e7\u00e3o causadora da leucemia linfoide aguda T seja heredit\u00e1ria, pois, nesse caso, mais pessoas da fam\u00edlia apresentariam a leucemia disparada por essa muta\u00e7\u00e3o, o que \u00e9 raro. \u201cVamos estudar se existe alguma interfer\u00eancia ambiental para que essa muta\u00e7\u00e3o ocorra. Suspeitamos que o dano possa ser causado durante a gravidez\u201d.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Pesquisas epidemiol\u00f3gicas apontam que o\u00a0uso inadvertido de horm\u00f4nios ou at\u00e9 mesmo do antit\u00e9rmico dipirona no per\u00edodo da gesta\u00e7\u00e3o parece estar associado ao aumento do risco de o rec\u00e9m-nascido desenvolver leucemia. \u201c\u201cPor\u00e9m, \u00e9 preciso realizar estudos com maior n\u00famero de lactentes doentes para obter resultados conclusivos.\u201d<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">A leucemia responde por aproximadamente 30% dos casos de c\u00e2ncer em menores de 15 anos no Brasil. A doen\u00e7a tem v\u00e1rios tipos, dos quais a leucemia linfoide aguda \u00e9 o mais comum, com a ocorr\u00eancia de dois mil novos casos por ano, segundo o Minist\u00e9rio da Sa\u00fade. Seu subtipo leucemia linfoide aguda T corresponde a 15% desses casos, de acordo com Jos\u00e9 Andr\u00e9s Yunes.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Pesquisa Fapesp Online &#8211; 04\/09\/2011 &nbsp; O ator John Travolta interpretou no filme\u00a0O menino da bolha de pl\u00e1stico\u00a0um rapaz que tinha uma defici\u00eancia rara: qualquer v\u00edrus ou bact\u00e9ria inofensivo para&hellip;<\/p>\n","protected":false},"author":17,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_jetpack_newsletter_access":"","_jetpack_dont_email_post_to_subs":false,"_jetpack_newsletter_tier_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paywalled_content":false,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":"","_links_to":"","_links_to_target":""},"categories":[1163,179],"tags":[],"class_list":["post-3650","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-clipping-cnpem","category-clipping-lnbio","category-1163","category-179","description-off"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v28.1 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Descoberta muta\u00e7\u00e3o que gera c\u00e2ncer infantil - CNPEM<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/cnpem.br\/descoberta-mutacao-que-gera-cancer-infantil-2\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"en_US\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Descoberta muta\u00e7\u00e3o que gera c\u00e2ncer infantil - CNPEM\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Pesquisa Fapesp Online &#8211; 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